Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes (1 grossesse sur 700).
Les conséquences les plus fréquentes sont un retard mental plus ou moins important. Cela se traduit parfois par des malformations cardiaques ou digestives, des traits de visage caractéristiques qui n’empêchent pas l’enfant d’avoir une ressemblance avec ses parents.
La majorité des personnes avec une trisomie 21 peuvent, comme tout le monde développer des relations affectives et mener une vie gratifiante pour elles-même et pour leurs proches.
Pour en savoir plus :
Trisomie 21 France
Institut Jérôme Lejeune
Le dépistage est proposé mais n’est pas obligatoire
Toutes les femmes qui le souhaitent peuvent réaliser un dépistage de la trisomie 21 au cours de leur grossesse. Il est pris en charge par l’assurance maladie.
Ce dépistage n’est pas obligatoire. Vous êtes libre de choisir si vous souhaitez ou non le réaliser. Chaque étape du dépistage est soumise à votre consentement écrit. Vous pouvez renoncer à poursuivre ou interrompre le processus de dépistage à tout moment.
Qu’est-ce que le dépistage de la trisomie 21 ?
Par une échographie et une prise de sang, le dépistage évalue la probabilité que le foetus soit porteur ou non d’une trisomie 21.
Le dépistage n’est pas un diagnostic. Un diagnostic par analyse des chromosomes du foetus sera proposé uniquement aux femmes chez qui cette probabilité est élevée. Le caryotype fœtal est en effet le seul examen permettant un diagnostic de certitude. Ce diagnostic sera alors fait par prélèvement à travers le ventre.
Dans un document paru en décembre 2018 destiné aux femmes enceintes, la Haute Autorité de Santé présente de façon bien claire les différentes étapes du dépistage prénatal de la trisomie 21 :
Document HAS Le dépistage de la trisomie 21
