Accueil
Grossesse et maternité
Suivi de la grossesse
Le dépistage prénatal de la trisomie 21

Le dépistage prénatal de la trisomie 21

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 commence à la fin du 1er trimestre de la grossesse. En quoi consiste-t-il ?

Les étapes

Dès le début de la grossesse, au premier trimestre, on va vous parler du dépistage de la trisomie 21.

D’abord ce dépistage prénatal de la trisomie 21 n’est pas obligatoire. Le personnel médical doit donc vous expliquer en quoi il consiste et ensuite, vous consentez ou pas à le faire.

La première étape du dépistage prénatal de la trisomie 21 est une prise de sang. Elle a lieu après l’échographie du premier trimestre pour mesurer un risque statistique.
À l’échographie du premier trimestre, on aura mesuré l’épaisseur de la clarté nucale sur votre bébé. Ensuite, on vous propose une prise de sang qui mesure des marqueurs sériques hormonaux. Ceux-ci sont combinés à votre âge et aux résultats de la clarté nucale.
Les résultats de la prise de sang permettent de calculer un risque statistique. Il est exprimé sous forme de fraction (1/10, 1/20, 1/10000…).
C’est le risque que votre bébé soit porteur de trisomie 21. À aucun moment le résultat ne vous dira « votre bébé est porteur ou pas de trisomie 21 ». Il vous dira : « Le risque est de… ».

On différencie 3 groupes à risque :

Un groupe qui n’est pas à risque augmenté
Un groupe à risque augmenté
Un groupe à risque intermédiaire

Le groupe qui n’est pas à risque augmenté : toutes les valeurs qui sont inférieures à 1/1000

Pour ce groupe-là on est dans le suivi normal de la grossesse. On considère que vous n’êtes pas placé dans un risque accru de trisomie 21. On ne vous propose rien de particulier. Pour autant, la prise de sang peut vous avoir placé dans ce groupe-là par erreur.

De la même façon, la prise de sang peut vous classer dans un groupe à risque par erreur. En effet elle n’est pas absolument fiable.

Si vous êtes dans le groupe à risque augmenté : supérieur à 1/50 (ex : 1/10, 1/20, 1/30)

À ce moment-là, l’équipe qui reçoit les résultats vous rappellera. Elle vous proposera de prendre un rendez-vous pour faire une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste. Ceci permettra de disposer d’un caryotype de votre bébé en prélèvant des cellules soit du trophoblaste soit du liquide amniotique. Là on pourra dire s’il y a ou pas une trisomie 21.
Ce geste-là n’est pas obligatoire, vous pouvez à tout moment dire que vous poursuivez le dépistage ou que vous l’arrêtez, selon votre choix.

Et ensuite il y a la zone intermédiaire entre 1/51 et 1/1000 (ex : 1/100, 1/200, 1/300)

Dans cette zone à risque intermédiaire, on vous propose une prise de sang supplémentaire. On l’appelle le diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Dans ce cadre il est remboursé par la sécurité sociale. Il permet de trouver dans votre sang à vous, du matériel du génome de votre bébé. En cas de représentation importante du chromosome 21, on va dire qu’il y a un risque que votre bébé soit porteur de trisomie 21. Si ce DPNI est négatif, on s’arrête là, on considère qu’il n’y a pas de trisomie 21 car c’est un test assez fiable.
Si le DPNI est positif, c’est-à-dire qu’il y a une très forte suspicion de trisomie 21, on va confirmer ce DPNI en faisant une amniocentèse. Celle-ci va nous donner le caryotype de votre bébé et confirmera ou infirmera les résultats du DPNI.

C’est toute une période assez stressante, de questionnements par rapport à la trisomie 21. N’hésitez pas à anticiper en réfléchissant avant, en couple, pour savoir comment vous envisagez la situation si votre enfant était porteur de trisomie 21. Cela vous permettra de ne pas vous retrouver dans une escalade d’examens, que vous ne souhaitez éventuellement pas, ou en tout cas pour mieux comprendre les enjeux liés au dépistage.